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El
test detecta prenatalmente, en forma no invasiva, la posibilidad de que
un bebé padezca Síndrome de Down u otras alteraciones cromosómicas.
Según adelantó el Dr. Adolfo Etchegaray, médico obstetra, a
partir del mes de octubre la técnica -que actualmente se utiliza
únicamente en algunas clínicas y empresas privadas-, estará disponible
en el Hospital Universitario Austral.
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El
Síndrome de Down es una alteración de los cromosomas del bebé. Los
seres humanos cuentan con 46 pares de cromosomas o “paquetes de ADN”, de
los cuales 23 se heredan de la mamá y 23 del papá. Cuando alguno de
estos “paquetes de ADN” en lugar de 2 cromosomas tiene 3, se presenta lo
que se denomina trisomía. Las trisomías más frecuentes afectan a los
cromosomas 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards) y 13
(síndrome de Patau).
La probabilidad de tener un bebé con estas
enfermedades aumenta con la edad materna. Por eso, las sociedades
científicas internacionales coinciden en que las pruebas de NIPT no
están indicadas para todas las embarazadas sino para aquellas con más
riesgo de tener un bebé con enfermedades cromosómicas. “Hace unas
décadas se ofrecía como rutina a las embarazadas mayores de 35 años la
realización de una prueba invasiva de diagnóstico prenatal como la
amniocentesis o la biopsia corial (“punción”) para estudiar
prenatalmente los cromosomas del bebé. Estas pruebas permiten
diagnosticar las principales enfermedades cromosómicas pero presentan un
riesgo general de aborto de 1 en 300.”, comenta el Dr. Etchegaray,
director de la Unidad de Medicina Fetal y director del curso anual de
Medicina Fetal del Hospital Universsitario Austral.
“Es por eso
que desde fines de los años 90 se empezaron a utilizar métodos de
cribado o ‘screening’ que permiten pre-seleccionar a las pacientes con
mayor riesgo. El más efectivo de estos métodos es el screening
combinado, que integra la edad materna con la evaluación de signos
ecográficos como la translucencia nucal (edema en la nuca del bebé) y el
hueso nasal con un análisis de sangre en el que se miden dos hormonas,
llegando a una probabilidad personalizada para las tres trisomías. Esta
información ayuda a los padres a decidir en qué pocos casos se justifica
la realización de un procedimiento invasivo”, agrega.
Cómo funciona
En
la sangre de las mujeres embarazadas hay ADN libre, del cual
aproximadamente un 5% a 10% es de origen fetal, es decir, que pertenece
al bebé. Las nuevas técnicas de secuenciación permiten identificar
pequeñas diferencias en la proporción de secuencias propias de los
cromosomas 21, 13 y 18 presentes en bebés con trisomías, para de esa
forma identificar los embarazos con mayor riesgo.
La
prueba de NIPT (prueba prenatal no invasiva con ADN fetal), que estará
disponible en el HUA a partir de octubre, puede realizarse desde la
semana 10 de gestación y consiste en una simple extracción de sangre a
la madre acompañada opcionalmente de un hisopado bucal del padre.
Las muestras se envían en el día a un laboratorio en California
(Estados Unidos) en donde son procesadas y los resultados están
disponibles en 10 días. Previamente, es necesario realizar una ecografía
en la Unidad de Medicina Fetal para confirmar la viabilidad del
embarazo y estar seguros de que no se trata de uno múltiple. La prueba
permite, además, conocer el sexo del bebé y la presencia de anomalías en
el número de cromosomas sexuales, tales como el síndrome de Turner.
“Esta
prueba no reemplaza a la ecografía de las 11 a 13 semanas debido a que
esta ecografía es esencial para determinar con precisión la edad del
embarazo, descartar tempranamente algunas de las malformaciones más
graves e identificar a las embarazadas con riesgo de enfermedades
placentarias e hipertensivas, que se beneficiarán de intervenciones
profilácticas tempranas. También, es fundamental para establecer el plan
de seguimiento de los embarazos múltiples, de acuerdo al número de
placentas”, resalta el especialista.
“Así, se recomienda
ofrecer este estudio a las embarazadas de 35 años o más, a aquellas en
que la ecografía E1 haya detectado signos de alto riesgo en el bebé o
para las que hayan tenido un bebé con síndrome de Down en el embarazo
anterior”, refiere el Dr. Adolfo Etchegaray. Además, es necesario
advertir que estos estudios aún no los respaldan las coberturas médicas,
por lo cual su costo ronda los 1500 dólares.
Ventajas
“Como
primera ventaja se logrará reducir significativamente el número de
estudios invasivos innecesarios sin restringir a los padres la opción de
saber si el bebé está afectado por una enfermedad cromosómica. Además,
en el Hospital Austral seguimos habitualmente en forma
multidisciplinaria embarazos con bebés con trisomías. Esto nos permite
buscar desde temprano complicaciones asociadas y brindarle información a
los padres y a los médicos que se encargarán del cuidado del recién
nacido desde la etapa prenatal”, concluye Etchegaray.
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